Cerdanyola del Vallès, 17 desembre 2020 El equipo, formado por investigadores del Laboratorio de Investigación Aplicada en Enfermedades Neuromusculares, servicio de Neuropediatría, y de la Unidad de Microscopía Confocal e Imagen Celular del Servicio de Genética del Institut de Recerca Sant Joan de Déu y el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, trabajó intensamente en el Sincrotrón ALBA.
Es la primera vez que personal de Sant Joan de Déu hace uso de las tecnologías disponibles en ALBA. Durante 5 días y noches, las investigadoras (Mónica Roldán, Carmen Badosa, Arístides López y Cecilia Jiménez-Mallebrera) estuvieron trabajando guiadas por personal de la línea de luz MISTRAL (Eva Pereiro y Ana Joaquina Pérez-Berná) para preparar las muestras, visualizar y fotografiar las células haciendo uso del microscopio de rayos X blandos desde distintos ángulos para generar tomografías tridimensionales con una resolución espacial de 50 nm.
En el mundo solo existen cuatro instrumentos de este tipo (en los sincrotrones de Estados Unidos, Alemania y Reino Unido), que permite ver las estructuras subcelulares con un gran detalle y realizar reconstrucciones tridimensionales a partir de las cuales identificar y cuantificar distintos orgánulos y detectar alteraciones debidas a la patología o a tratamientos.
"A diferencia de otras formas de microscopía de alta resolución, como la microscopía electrónica, esta técnica no requiere que las células sean fijadas y marcadas con sustancias químicas previamente, preservando mediante la vitrificación la estructura “natural” de la célula y sus componentes; además, tampoco requiere que las células sean seccionadas en láminas muy finas (unos 100 nm), lo cual permite tener una visión de la organización celular completa", comenta la Dra. Mònica Roldán.
"En este proyecto comparamos los fibroblastos de pacientes con déficit de colágeno VI antes y después de ser editadas genéticamente. Esto permitirá ver no solamente alteraciones en las células de los pacientes sino también la posible toxicidad celular de la edición genética.", añade la Dra. Cecilia Jiménez.
La colaboración entre los investigadores del IRSJD y de ALBA continua con el análisis de las imágenes y los datos generados en los experimentos, a través de softwares especialmente diseñados por este tipo de estudios.
"Esta colaboración supone un salto cualitativo en la investigación de las patologías neuromusculares, pero también abre una puerta a nuevas colaboraciones con el personal científico de ALBA para la investigación biomédica de las enfermedades raras", concluye la Dra. Jiménez.
